23/06/2022 às 11h08min - Atualizada em 25/06/2022 às 00h01min

Brasileiro de quatro anos inicia tratamento experimental para Distrofia Muscular de Duchenne em Boston

Pesquisadores esperam que esta técnica possa ser utilizada para o tratamento de outras condições como a fibrose cística e mais de 7.000 outras doenças raras – incluindo cânceres raros, que hoje afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo

SALA DA NOTÍCIA Pipah Comunicação

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Realizada em maio, em Boston, a biópsia muscular é a primeira fase de um longo tratamento experimental que o pequeno Valentin Heymich, de apenas quatro anos, vai realizar. A esperança: o desenvolvimento de uma terapia genética personalizada que pode contribuir para o tratamento dele e de outras crianças.

Diagnosticado com DMD – Distrofia Muscular de Duchenne - quando tinha 1 ano e meio de vida, Valentin é a única criança não americana a participar do estudo experimental para o desenvolvimento de um medicamento personalizado para o tratamento da Duchenne, uma doença que acomete 1 a cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino no mundo.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética degenerativa que se caracteriza pela ausência da produção de distrofina, uma proteína essencial para a integridade muscular, causando uma degeneração progressiva na primeira infância e levando à morte do paciente de forma prematura. A expectativa média de vida de um portador de DMD é entre 20 a 30 anos.

O estudo está sendo desenvolvido nos Estados Unidos pela Cure Rare Disease, uma organização americana sem fins lucrativos que promove a colaboração de pesquisadores e médicos para desenvolver terapias personalizadas para doenças raras que ainda não tem cura.

Os pesquisadores estão utilizando a tecnologia CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), uma técnica de edição genética, que deve revolucionar o tratamento de diversas doenças. A tecnologia funciona como uma espécie de tesoura genética capaz de editar uma parte específica do DNA.

CRISPR é a abreviação em inglês para grupos de repetições palindrômicas curtas regularmente espaçadas - uma resposta imune complexa que as bactérias usam para afastar os vírus, cortando seu DNA. Os pesquisadores descobriram como aproveitar esse mecanismo programando o CRISPR para agir como uma “tesoura molecular”, excluindo ou substituindo fitas de DNA mutado para modificar a função do gene.

No caso de Duchenne, pode ser usado para restaurar a capacidade do gene DMD de produzir distrofina, uma proteína necessária para que os músculos funcionem adequadamente. Já testada em animais, a técnica chega agora em outra fase, nos ensaios com humanos.

O tratamento consiste no desenvolvimento de um medicamento personalizado para cada paciente e envolve cinco diferentes estágios: biópsia muscular; validação da eficácia terapêutica do paciente em nível celular; teste do medicamento em modelagem de tecidos; desenvolvimento e teste de segurança do medicamento no paciente e aprovação junto à FDA e acompanhamento clínico do paciente durante cinco anos.

Em maio, Valentin participou da primeira fase do tratamento, a biópsia muscular, passo importante para caracterizar a mutação genética específica do paciente e estabelecer uma linhagem celular por meio da biópsia de tecido.

Para entender melhor, o corpo tem dificuldade para produzir distrofina quando acontece alguma mutação (alteração) no gene desta proteína. Um gene de distrofina é composto de regiões codificantes chamadas exons (este gene possui 79 exons) que devem se encaixar perfeitamente como se fosse um grande quebra-cabeças. Se houver uma peça faltando no gene da distrofina (exclusão) ou uma peça extra (duplicação), o corpo pode ter dificuldade em produzir a distrofina.

Como o gene da distrofina é um dos maiores genes do nosso corpo, ele pode frequentemente adquirir mutações (alterações). Existem três tipos de mutação possíveis em DMD:

- Quando falta um ou mais exons no gene da distrofina, o que os cientistas chamam de deleção (ocorre em 70% dos casos);

- Quando ocorrem pequenas mutações que não impactam o exon como um todo. As vezes em uma letra falta parte de sua estrutura ou não está bem definida (20% dos casos);

- Quando um ou mais exons aparecem duplicados na cadeia genética (10% dos casos e o caso do pequeno Valentin).

Por essa complexidade, ainda não há cura para a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a esperança dos pesquisadores da Cure Rare Diaseases é que o tratamento por CRISPR possa contribuir para chegar à cura da doença. Além disso, os pesquisadores esperam que este modelo de tratamento possa ser utilizado para o tratamento de outras condições como a fibrose cística e mais de 7.000 outras doenças raras – incluindo cânceres raros, que hoje afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo.

Além do brasileiro Valetin, outros 16 pacientes participam do estudo. Um deles deve entrar para o quinto estágio que inclui o ensaio clínico para deleção do exon 1 e será o primeiro paciente de DMD a receber o medicamento personalizado utilizando a tecnologia CRISPR. Além disso, dois pacientes estão na terceira fase do estudo, cinco na segunda fase e, assim como Valetin, outros oito casos devem entrar na primeira fase.

Para viabilizar a ida do Valentin a Boston e a participar de todo o protocolo de desenvolvimento do tratamento personalizado, os pais, familiares e amigos criaram a Fundação ValenTeam que visa patrocinar a cura de Duchenne, investindo em pesquisa e desenvolvimento de tratamentos, além de inspirar pessoas a viverem uma vida com mais sentido.

“Nosso foco é divulgar a causa de Duchenne, arrecadar verbas para o desenvolvimento da cura de nosso filho e ser no futuro uma fundação que constrói uma vida melhor para as famílias de Duchenne, patrocinando a cura de outras crianças, explica Natália Negrini, fundada da iniciativa e mãe do pequeno Valentin.

No Brasil, a Fundação criou a campanha @a_vida_vale, que está angariando recursos para o tratamento. A primeira fase só foi possível pelo apoio recebido via campanha. No total, o desenvolvimento da terapia custa U$ 2,5 milhões de dólares, o equivalente a R$ 12 milhões de reais.

“Ao receber o diagnóstico do Valentin, após ele nascer prematuro extremo pensei: precisamos transformar esse diagnostico em outras coisas. Agora mais do que antes, temos que olhar o presente e fazer a vida do Valentin independente de quanto tempo ela durar a melhor vida possível. Esse foi o combinado com o meu marido. Mas, mais do que isso, quero financiar sonhos, fazer com que a vida dessas crianças valha a pena”, se emociona Natália ao lembrar a motivação para a criação da Fundação e da campanha.

Para mais informações sobre a Fundação acesse: https://valenteam.org/pt/home-portugues ou o instagram da @a_vida_vale. As doações podem ser feitas por meio de uma vaquinha virtual ou via Pix ([email protected])


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